Estiman que son más de 8.000 identificadas y afectan al 8% de la población mundial, según estadísticas internacionales. Su día mundial se conmemora el 28 de febrero.

Télam. Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) se presentan de manera diversa: algunas comienzan en los primeros meses de la vida, otras en la adultez; algunas se manifiestan en el cuerpo y otras no. Sin embargo, la mayoría tiene características comunes: la sospecha de que "algo no anda bien" y la consulta a numerosos médicos que no logran dar con el diagnóstico.

Para ser denominada como EPOF, una patología debe presentarse en menos de una de cada 2.000 personas. Su día mundial se conmemora cada 28 de febrero, aunque en años bisiestos es el 29, por tratarse del "día menos frecuente".

"A mí me encanta jugar a la pelota. Cuando era chico y jugábamos, veía a los demás transpirar como locos y yo seco, aunque hubiera 40 grados de calor", cuenta a Télam Alejandro Castro, quien padece la Enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso, y una de las llamadas Enfermedades Poco Frecuentes.

"También sentía dolores que no tenían razón de ser, como una sensación de quemazón en las manos y los pies. Pasé por un montón de médicos que decían que debía ser dolor por el crecimiento, hasta que finalmente me diagnosticaron a los 13 años", continuó.

Alejandro sabe bien lo que es deambular por consultorios médicos sin llegar a una respuesta. Sabe lo que es sentirse diferente a los demás y conoce de cerca la incertidumbre.

"La enfermedad de Fabry es una patología caracterizada por la deficiencia de una enzima que lleva a la acumulación de una sustancia en las células. A largo plazo, puede perjudicar órganos como el corazón, riñones y cerebro, aumentando el riesgo de ACV, insuficiencia cardíaca o renal crónica e infarto", explicó el nefrólogo Pablo Neumann.

Agregó que si no se realiza el tratamiento correspondiente, "se reduce la expectativa de vida en 20 años en los varones y 10 en las mujeres".

"Algunos de los síntomas que presenta, como dolor quemante en pies y manos, pueden llevar a que se la confunda con otras patologías como fibromialgia o fiebre reumática. Otras manifestaciones pueden ser dolores abdominales, diarreas frecuentes, falta de transpiración con intolerancia a altas temperaturas, disminución de la audición y mareos", detalló.

Y continuó: "Los pacientes con enfermedad de Fabry deambulan, en promedio, de 10 a 12 años por varios consultorios antes de llegar al diagnóstico, lo que genera un importante retraso en el inicio del tratamiento e influye sobre el pronóstico y la calidad de vida".

Actualmente, existe un tratamiento para las personas con Fabry que consiste en reemplazar la enzima deficiente.

"Si uno mira mi árbol genealógico, los varones tenían muchísimos problemas de salud: vivían hasta los 35 años", retomó Alejandro, que hoy tiene 34.

"Pero en mi caso, a cinco años de que se me haya diagnosticado, llegó el tratamiento al país y comencé a recibirlo. Al año, noté una mejoría: empecé a transpirar, el dolor mermó y los valores de los estudios mejoraron", afirmó.

Alejandro Di Pietro tiene una historia parecida para contar: "Mi esposa sufría con mucha frecuencia episodios de hinchazón y dolores estomacales. Siempre el diagnóstico fue alergia", comenta el hombre, papá de Laureana, una paciente con angioedema hereditario (AEH), otra de las llamadas EPOF.

"Cuando nuestra hija tenía apenas un mes, mi esposa tuvo un episodio de laringe y la internamos. A las pocas horas regresamos a casa, pero empeoró y falleció a los 30 años por no estar correctamente diagnosticada y no contar con la medicación para el AEH", se lamentó.

Alejandro recuerda que cuando le contó lo sucedido a su alergista, sospechó "por primera vez" que podían estar ante la presencia de un caso de AEH.

"Fue allí cuando me derivó con un especialista para estudiar a Laureana, cuyo examen de laboratorio dio positivo. Hoy ella tiene 10 años y convive con la enfermedad, pero al menos tenemos diagnóstico, estamos informados, siempre llevamos nuestra medicación a todos lados y aprendí a aplicársela por si algún centro asistencial se niega a hacerlo", relató.

El AEH es una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de hinchazón o edemas en el cuerpo con compromiso de piel y mucosas, que además de alterar significativamente la calidad de vida de los pacientes puede ser mortal.

"El síntoma principal es el edema que afecta la cara, extremidades, tracto gastrointestinal, genitales y vía aérea superior (lengua, faringe y laringe). En la mayoría de los casos se presenta en la infancia y adolescencia, y afecta a todas las razas y a ambos sexos", precisó el especialista en Alergia e Inmunología Clínica Ricardo Zwiener.

Y completó: "En los últimos años se lograron grandes avances y somos optimistas de que en un futuro no muy lejano vamos a poder ofrecer nuevas alternativas terapéuticas".