La genetista-pediatra Letty Muzzio menciona que primero hay que evitar confusión “entre los términos malformaciones congénitas –que se refiere a cualquier alteración en la correcta estructura anatómica del recién nacido– y las enfermedades hereditarias de padres a hijos, como las enfermedades dominantes o las recesivas, cuyos padres son portadores sanos de genes mutados”.

La mayor de las ilusiones de una pareja –cuando decide comenzar una familia– es que sus futuros hijos crezcan fuertes y sanos, pero hay ocasiones en que los factores genéticos de uno o ambos padres influyen en la salud de los pequeños y no de la manera más favorable.

La genetista-pediatra Letty Muzzio menciona que primero hay que evitar confusión “entre los términos malformaciones congénitas –que se refiere a cualquier alteración en la correcta estructura anatómica del recién nacido– y las enfermedades hereditarias de padres a hijos, como las enfermedades dominantes o las recesivas, cuyos padres son portadores sanos de genes mutados”.

La jefa del servicio de Genética de los hospitales Roberto Gilbert y Alfredo Paulson recalca que “si ambos padres transmiten el gen afectado, pueden desencadenar la alteración en el niño”. Dice que estos genes incluso saltan generaciones, por lo que “conocer a sus ancestros es primordial”.

Con este concepto coincide Byron Sancán, genetista del hospital Francisco de Ycaza Bustamante. Apunta además que las anomalías genéticas también “pueden manifestarse en una familia sin antecedentes de la enfermedad”.

Cuenta que en su experiencia médica, la gran mayoría de recién nacidos nace sanos y sin complicaciones, pero una pequeña proporción presenta enfermedades con algún componente genético. “Dentro de estas las más frecuentes son las que afectan los cromosomas humanos, por ejemplo, el síndrome de Down, y las malformaciones congénitas, como cardiopatías congénitas, labio leporino y espina bífida”.

La fibrosis quística (patología autosómica recesiva) y el síndrome de X frágil (causa de retardo mental familiar frecuente. ligado al cromosoma x materno) son otras enfermedades hereditarias frecuentes, manifiesta Muzzio.

Guillermo Muñoz, jefe de la Unidad de Cuidados Intensivos del Omni Hospital, explica que “la gravedad” de las enfermedades genéticas hereditarias “depende del órgano u órganos  afectados y de la  incapacidad física y/o mental que ellas  produzcan”.

Para ello refiere que existen varias pruebas rutinarias que se realizan en la mujer embarazada  para detectar enfermedades congénitas y/o hereditarias.  Apunta que “una vez detectada la o las alteraciones hereditarias es necesario que un equipo multidisciplinario se encargue del tratamiento y/o corrección de los defectos  presentes, equipo que debe ser liderado por el pediatra o clínico internista”.

Muzzio dice que “de tratarse de una enfermedad hereditaria tipo error innato del metabolismo +300 tipos, mientras más pequeño es el niño, el tratamiento será más eficaz.

Para Marisol Guayalema, coordinadora del área de Pediatría del Omni Hospital, además de un tratamiento médico en cualquier enfermedad lo más recomendable es ofrecer una “atención humanizada”. “Es decir que el bebé siempre esté acompañado de la mamá, de su familiar directo, porque eso nos permite que el paciente esté más tranquilo”, afirma la galena.

Anomalías, clasificación

Monogénicas

Un solo gen está afectado, por ejemplo, Drepanocitosis (anemia hemolítica).

Cromosómicas

Alteración en el número y la estructura del cromosoma. Por ejemplo: síndrome de Down, en el cual hay un cromosoma 21 de más.

Multifactoriales

Existe una interacción entre el material genético predispuesto y el ambiente adverso. Ejemplo: defectos del tubo neural (espina bífida).