El descubrimiento ha sido publicado recientemente en el New England Journal of Medicine.

Un nuevo síndrome hereditario de arritmia cardíaca ha sido descubierto por un equipo de cardiólogos del Hospital Universitario de Copenhague Rigshospitalet, con la ayuda de bioinformáticos de la Universidad Técnica de Dinamarca y de la Universidad de Copenhague (DTU y UCPH, por sus siglas en inglés).

El síndrome se diagnosticó por primera vez en una familia danesa y, más tarde, también en otras cuatro. En las cinco familias se observó un ritmo cardíaco anormal observado en los electrocardiogramas y problemas relacionados con la frecuencia cardíaca. De hecho, en algunos casos la enfermedad causó muerte súbita.

Para identificar el síndrome, el investigador español José María González-Izarzugaza y Søren Brunak, ambos expertos de las instituciones danesas, han analizado los datos genómicos de las familias para determinar la composición de su material genético.

Para ello, los científicos han utilizado una de las supercomputadoras más grandes del mundo, Computerome, que se encuentra en la DTU. Los resultados acaban de ser publicados en la revista New England Journal of Medicine.

“Normalmente exploramos los genes de las familias y buscamos mutaciones recurrentes, que no están presentes en la población general”, explica a Sinc González-Izarzugaza. “En este proyecto hemos examinado si las mutaciones que ya son conocidas por causar enfermedades cardíacas estaban presentes en las familias”.

Sin embargo, los autores –entre los que se encuentra también el español José Alejandro Romero– no encontraron nada que pudiera explicar la enfermedad. “Podemos confirmar que se trata de un nuevo síndrome”, añade, “y una vez que conozcamos las mutaciones, podremos usarlas en futuras investigaciones”.

Así, al mapear los genes de un paciente se podrá determinar si la persona está predispuesta a desarrollar la enfermedad cardíaca recién descubierta. “Es decir, conoceremos la predisposición a la enfermedad incluso antes de que el paciente vaya al médico con cualquier síntoma”, subraya el científico español.

En una situación ideal, este conocimiento no solo permitirá el diagnóstico temprano de la enfermedad, sino también el desarrollo de nuevos fármacos o estrategias terapéuticas. “Pero estamos todavía al principio de un largo viaje”, matiza.

La importancia de la bioinformática

La bioinformática está ganando mucho peso en la medicina personalizada. Los superordenadores permiten conocer las mutaciones que poseen los pacientes en sus células.

“En un futuro no muy lejano, la secuenciación de pacientes será parte de la rutina clínica. Afortunadamente ya se está empezando a implementar en algunos países, como es el caso de Dinamarca”, apunta González-Izarzugaza.

Esto daría lugar a un cambio completo de paradigma, ya que a pesar de lo mucho que se ha avanzado en el diagnóstico temprano, generalmente los pacientes van al médico después de que los primeros síntomas se manifiesten.

“El análisis de las mutaciones nos permite conocer cuál es la predisposición de un individuo a determinadas enfermedades mucho antes de que estas se manifiesten”, indica el experto. “No se trata de sustituir al médico, sino de darle la mayor cantidad de información posible en beneficio del paciente”.

Esta colaboración ya ha demostrado ser efectiva en el tratamiento, por ejemplo, de algunos tipos de cáncer, donde las estrategias terapéuticas se adaptan a las mutaciones presentes en el tumor.