La doctora en Genética Médica y pediatra del Hospital Pablo Tobón Uribe, asegura que los pacientes pueden tardar hasta 20 años en obtener un diagnóstico correcto.
En el cuidado y tratamiento de pacientes, las enfermedades raras representan una dificultad extra. Sus condiciones únicas y la necesidad de tener equipos multidisciplinarios trabajando en una sola persona, puede presentarse como un desafío.
En el Hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín, entre Neurlogía Infantil y Genética Pediátrica, slo en 2016 atendieron a 431 pacientes con condiciones raras. Carolina Baquero, Doctora en Genética Médica y pediatra de la institución, explica que “Específicamente vienen para aclarar la causa de Retraso psicomotor grave, Hipotonía, Epilepsia y Movimientos anormales. Los principales diagnosticos de base son enfermedades metabólicas, Desordenes Congenitos del Desarrollo, Encefalopatía Epileptifomes y Enfermedades de Deposito Lisosomal”.
-¿Qué tipo de cuidados necesitan a diferencia de otra enfermedad?
-Necesitan un seguimiento estricto por un grupo multidisciplinar compuesto en la mayoría de los casos por Neurología Infantil, Psicologica, Gastroenterología, Neumología, Hepatología y Nutricion; pues algunas de ellas son degenerativas por lo que se necesitan intervenciones tempranas para minimizar la perdida de calidad de vida, otras requieren intervenciones tempranas para optimizar el desarrollo del paciente de forma que pueda ser lo mas autónomo posible y otras requieren cambios en la nutrición para prevenir o minimizar el desarrollo de secuelas neurológicas irreversibles y siempre hacer un adecuado acompañamiento a la familia del paciente.
-¿Cuánto demoran estos pacientes en llegar hasta el diagnóstico correcto de su enfermedad?
-Debido al desconocimiento de estas enfermedades, a las limitaciones del sistema de salud y las dificultades en el acceso a tecnologías que permiten hacer estos diagnosticos; los pacientes se pueden tardar entre 4 meses a 10-20 años en la obtención del diagnostico.
-¿Por qué decidió comenzar a enfocarse en estas enfermedades?
-Estamos enfocados en estas enfermedades porque:
- Muchas de ellas con intervenciones nutricionales y/o farmacológicas tempranas permiten evitar el desarrollo de Discapacidad Intelectual o parar el deterioro del paciente.
- En las enfermedades que no tienen tratamiento efectivo y que tienen un curso degenerativo, establecer el diagnostico permite definir el tratamiento adecuado para el paciente.
- Tener un diagnostico adecuado le permite a las familias tomar una decisión racional sobre un próximo embarazo debido al riesgo de recurrencia de estas enfermedades
- En los casos de desordenes del desarrollo, una buena orientación y rehabilitación permite que los pacientes puedan tener el máximo de autonomía permitiendo una mejor calidad de vida tanto para el como para su familia.
-¿Cómo es el proceso de un paciente cuando es tratado con usted hasta que ya está en tratamiento?
- El proceso inicia con un sospecha diagnostica la cual debe de ser confirmada o descartar mediante estudios metabólicos o moleculares. Ya con el diagnostico establecido se define si la enfermedad que padece el paciente tiene tratamiento efectivo o es de acompañamiento. Una vez establecido el tratamiento se hace seguimiento por el grupo multidisciplinar de forma continua para tratar en lo posible de tener un resultado adecuado para el paciente y su familia
-¿Ve un cambio en su calidad de vida antes y después de esto?
- Absolutamente.
-¿Cree que hace falta más especialistas trabajando estas enfermedades?
- Hace falta mas especialistas trabajando en esta área y mayor conocimiento por parte del personal médico en general.
-¿Cree que la formación médica aborda correctamente estas enfermedades hoy en Latinoamérica?
- La formación médica actual en Latinoamérica aun no aborda los retos de estas enfermedades. Debe de implementarse en los programas académicos.
