Anualmente, en distintos países del mundo, se conmemora el día internacional de las enfermedades raras (ER). Y Colombia no es la excepción. Desde 2011, diversas asociaciones que velaban por la protección de los pacientes con estos padecimientos, se reunieron para fundar la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER). A partir de entonces, la lucha por los derechos de los pacientes ha sido constante.

Según una publicación sobre enfermedades raras en Colombia de Ángela Chaves, vicepresidenta de FECOER, el abordaje de esta condición en el país todavía es obsoleto, en relación con otros países.

“Comparados con el avance logrado por los países desarrollados, se evidencia la necesidad de progreso urgente de trabajos en la materia, con el fin de brindar a los afectados y sus familias la protección y acceso a la salud que necesitan”, dice Chaves. Colombia, por ejemplo, aún no tiene estudios epidemiológicos sobre ER, puntualiza el informe.

“El poco conocimiento existente sobre estas enfermedades en nuestro país se encuentra fraccionado y disperso (entre las asociaciones de pacientes, centros de diagnóstico, instituciones científicas, hospitales, aseguradores, especialistas, grupos de investigación, entidades del estado) y por lo tanto es insuficiente”, anota Chaves en su publicación.

A pesar del panorama un tanto desalentador, surge en 2010 la ley de enfermedades huérfanas: convirtiendo a Colombia en el segundo país latinoamericano en promulgarla.

Esta norma reconoce las ER como de especial interés nacional y adopta decretos para proteger a los cerca de tres millones y medio de pacientes que sufren esta condición. Y aunque son patologías que afectan a pocas personas, representan al 5 % de la población colombiana. Actualmente, existen aproximadamente 7 mil enfermedades raras descritas, de las cuales menos del 10 % cuentan con terapias para su tratamiento.

Desarrollar investigaciones para estudiar las patologías, fortalecer la integración social de los pacientes y promover diagnósticos oportunos, son unos de los beneficios de esta ley. Para Chaves, “esta reglamentación es la oportunidad más importante para corregir y construir para el país los mecanismos que solucionarán la dramática situación relacionada con ER”.