Estas enfermedades representan actualmente un nuevo desafío tanto para médicos, organizaciones y farmacéuticas que buscan cómo ayudar a un pequeño grupo de pacientes.
El cáncer suele ser una de esas enfermedades que por su gravedad y dificultad suelen llamar la atención de gobiernos, investigación y la población en general. En verano, por ejemplo, el melanoma suele estar en el vox populi por la exposición al sol, pero no todo cáncer es así de conocido. Otros cánceres de piel, pueden ser catalogados como enfermedades raras, incluso huérfanas y quedarse a un costado de los avances que ayudan cada año a mejorar el tratamiento de los tipos más comunes.
La Comisión Europea de Salud Pública define como enfermedades raras (EERR) aquellas que tienen una prevalencia baja: menor de cinco casos por cada diez mil habitantes y pueden afectar a cualquiera. Por ser condiciones raras por lo general son incurables y discapacitantes, en la mayoría de los casos no existen tratamientos eficaces y por ende tienden a impactar negativamente la calidad de vida de quienes las sufren.
Por su parte, las enfermedades huérfanas, de acuerdo a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS por sus siglas en inglés) contrario a lo que sucede con las enfermedades raras, pueden ser padecidas por millones de personas, pero sus casos se concentran en países con muy bajo poder económico, o no son cubiertas por seguros y son poco investigadas, lo cual impacta la capacidad de atender efectivamente a los afectados.
En el caso de los cánceres, los expertos tienen diversas opiniones acerca de lo que se considera un cáncer raro. La Vigilancia de Cánceres Raros en Europa (RARECARE) estableció que un cáncer es raro si menos de 6 en 100.000 personas son diagnosticadas anualmente.
El sufrimiento de los pacientes con estas enfermedades se incrementa por la falta de esperanza de tratamiento. De hecho, el camino de los pacientes con estas enfermedades puede ser largo.
De ahí que tomen relevancia diversas organizaciones abocadas a la tarea de ayudar a las personas o pacientes con enfermedades raras y resguardar sus derechos. Una de estas es la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER), una red que aglutina a más de 500 organizaciones de pacientes a través de sus 35 socios, que están presente en 13 países de Iberoamérica.
En cuanto a la mejoría en los diagnósticos, desde ALIBER señalan que una necesidad importante tiene que ver con la formación de los profesionales de la salud, y no sólo en el área de las enfermedades poco frecuentes. “Lo ideal sería incluir asignaturas sobre las EERR. en los programas de pregrado en carreras como Medicina, Enfermería, Trabajo Social y Psicología, para que los jóvenes profesionales se familiaricen y sensibilicen con estas patologías y las circunstancias que las rodean. Adicionalmente estos contenidos también deberían incluirse en postgrados como el de Pediatría. La familiarización del profesional con estas enfermedades y sus procedimientos diagnósticos incrementaría la probabilidad de que fueran identificadas y tratadas tempranamente”.
En tanto, desde la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), la que reúne y representa 35 asociaciones, fundaciones y grupos de apoyo, plantean que no es fácil diagnosticar una enfermedad rara ni prevenirla, porque en su mayoría son de origen genético. “Además en sus inicios los síntomas pueden confundirse con enfermedades más comunes y en muchas personas no pueden presentar síntomas después del nacimiento, en la infancia, adolescencia o en la adultez. Existe, además, una falta de conocimiento médico y científico sobre estas enfermedades, lo que dificulta el diagnóstico”.
Mauricio Burotto, jefe de Oncología Médica de Clínica Alemana de Chile, asegura que en el caso de los cánceres raros el escenario se vuelve más complejo: “Existe menos respaldo en evidencia, estudios clínicos, literatura y finalmente experiencia que avale un tipo de tratamiento específico”.
Tratar a un paciente
Lo primero para tratar a un paciente es llegar a un diagnóstico correcto. Burotto explica que esto puede tanto demorarse mucho, como nunca llegar: “Hay pacientes que se terminan tratando por una enfermedad que no está completa o correctamente diagnosticada”.
Pero una vez en el diagnóstico correcto, el trabajo sigue complejo. Burotto asegura que se necesita un equipo multidisciplinario, pero no solo eso: “Es importante la experiencia en la patología por parte del especialista que dirija el tratamiento. Por eso muchos centros no están preparados para tratar este tipo de pacientes”.
La Médico Oncólogo Elluz Oliver, del Centro Oncológico de Antofagasta, en el norte de Chile, se enfrenta en su consulta con el primer caso del país de un raro cáncer de piel, el carcinoma de células Merkel.
Se trata de un tipo raro y agresivo de cáncer neuroendocrino que suele atacar la piel, el cual, en la mayoría de los casos, está asociado a la infección con Poliomavirus de las células de Merkel descubierto en 2008 por un equipo de científicos de la Universidad de Pittsburgh.
Desde que está en el Centro Oncológico, Olliver ha tratado a cuatro casos de cáncer raro y diferentes tipos de cáncer de piel y entre ellos, este particularmente difícil.
Asegura que el diagnóstico fue complicado en este caso: “La histología al no ser tan especifica, nos lleva a tener que realizar el estudio inmunohistoquímico para poder llegar a un diagnóstico certero; sin embargo, nosotros en el Centro Oncológico de Antofagasta dirigido por el Dr. Ricardo Baeza en conjunto con el Servicio de Salud de Antofagasta, el cual está a cargo del Dr. Zamir Nayar, tratamos que los pacientes oncológicos sean atendidos lo más rápido posible, no solo para el diagnóstico sino también para recibir tratamiento lo más temprano y tener un seguimiento oportuno”.
En el caso de los cánceres raros, no siempre la terapia estándar tendrá los resultados esperados y que sí se obtienen en otros tipos más comunes de la enfermedad. Hoy, los medicamentos se centran en que los pacientes tengan una mejor calidad de vida. Farmacéuticas multinacionales como la alemana Merck KGaA, Pfizer y Bristol, entre otras, están trabajando para encontrar opciones terapéuticas para pacientes afectados por cánceres raros.
Si el paciente ya está en una etapa avanzada de su enfermedad, se busca una mayor sobrevida y mejor calidad de vida.
Olliver recuerda que el paciente llegó luego de ser sometido a cirugía de tórax en agosto de 2016, con una biopsia que había reportado neoplasia maligna indiferenciada. En enero de 2017 volvió a la mesa operatoria con estudios que indicaban una progresión de la enfermedad por lo que en marzo es clasificado como irresecable por el comité de Cuello y Cabeza de la Institución. Del 17 al 24 de abril el paciente recibió radioterapia paliativa con disminución del volumen tumoral, seguido de quimioterapia de las que solo recibió cinco de las seis sesiones programadas, por desarrollar una progresión local. El paciente volvió a ser discutido en el comité en que estaba Olliver, donde se decidio indicar un nuevo tratamiento.
La inmunoterapia, donde se utilizan medicamentos para que el mismo sistema inmune del paciente se defienda del cáncer, se transformó en la opción.
Para Olliver, una parte importante de esto es mantenerse al día con los últimos avances del área: “Un médico, indistintamente de la especialidad que tenga, debe estar constantemente leyendo e investigando sobre los avances que existen en el mundo, relacionados con la medicina, y más aún, esto debe hacerlo un oncólogo médico, ya que como es bien sabido el Cáncer es una enfermedad multifactorial, donde la biología molecular juega un rol clave y que gracias a esto, todos los días se descubren nuevos hallazgos que pueden cambiar la visión y nos pueden ayudar sobre el diagnóstico y tratamiento de los pacientes”. Cada noche antes de dormir, Olliver cuenta que intenta leer un poco buscando nuevas opciones de tratamiento que podría ofrecer a sus pacientes.
Este artículo es en parte resultado de información suministrada por Merck KGaA, Darmstadt, Alemania.
