Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave a otro más moderado.

Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IDiPAZ) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC) han liderado un estudio internacional que revela cómo mutaciones en el exón –porción de gen que codifica aminoácidos– específico de músculo del gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones.

Hasta ahora, su relación con una patología humana no había sido demostrada. Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave –letal en los primeros meses tras el nacimiento– a otro más moderado, con alteraciones musculares crónicas compatibles con la vida. La investigación ha sido publicada en Nature Communications.

La nueva miopatía congénita descrita es de tipo ‘multiminicore’, lo que quiere decir que en las fibras musculares aparecen múltiples zonas en las que se pierde su estructura y, por tanto, no son plenamente funcionales. El trabajo también demuestra que la proteína FXR1 mutante –que se fabrica en la forma más grave de esta enfermedad– se acumula en el interior de las fibras musculares formando un nuevo tipo de gránulos citoplasmáticos.

El trabajo ha sido liderado por Víctor Luis Ruiz-Pérez, del UAM-CSIC, y Pablo Lapunzina, del Hospital La Paz, ambos del IDiPAZ y del CIBERER. En el estudio ha sido esencial la participación de investigadores de Canadá, Estados Unidos y Egipto y otros grupos del Hospital Universitario La Paz, la UAM, el IIS-Fundación Jiménez Díaz, el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y el CIBERER.