El descubrimiento de los Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea de Jerusalén, ayudaría a diagnosticar una enfermedad que produce infertilidad y evita la pubertad.

Más allá de la producción de óvulos para la reproducción, los ovarios tienen una gran importancia en el cuerpo de las mujeres: regulan niveles hormonales que influyen en su desarrollo y fisiología. Un equipo de la Universidad Hebrea publicó, en el Journal of Clinical Investigation, un estudio en el que analizaron el caso de cuatro primas que sufrían de disgénesis gonadal, una enfermedad que afecta el desarrollo de los ovarios. No generaban hormonas sexuales, por lo que ninguna de ellas tuvo un proceso de pubertad regular y recibieron tratamientos hormonales para poder alcanzar una altura normal y menstruar mensualmente.

En el estudio se identificó una mutación genética que las cuatro mujeres compartían entre sí, pero no con el resto de sus parientes sanos. El problema estaba en un gen específico, el NUP 107, que codifica una proteína que conecta el núcleo de la célula con el citoplasma.

Como las moscas de la fruta y la meiosis que genera los ovocitos en los ovarios de las mujeres son parcialmente similares, el equipo replicó la alteración genética de los pacientes en moscas para comenzar los estudios. Como resultado, muchas de las moscas hembras presentaron impedimentos de desarrollo de sus ovarios, igual que los humanos. El resto de las moscas puso muy pocos huevos y en su mayoría deformes.

Uno de los líderes de la investigación, el Doctor Offer Gelitz del Departamento de Biología del Desarrollo y la Investigación del Cáncer, Instituto de Investigación Médica Israel-Canadá y La Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea, explica la importancia de este hallazgo: “La caracterización del gen Nup 107 y el descubrimiento de su función en el desarrollo ovárico proporcionará una mayor comprensión de cómo la señalización entre el citoplasma y el núcleo está especialmente implicada en el desarrollo del ovario”.
Según Gelitz, esto permitirá diagnosticar a los pacientes y los portadores, incluso en una etapa prenatal, lo que podría ayudar a la prevención. “Potencialmente, podría también dar lugar a un método de tratamiento para problemas de infertilidad y fracaso ovárico prematuro”, concluye.