La enfermedad es particularmente frecuente en la población afroestadounidense y en la población del Africa subsahariana y afecta a cientos de miles de personas en todo el mundo.
Xinhua. Científicos indicaron que han usado una popular herramienta de edición de genes para arreglar una mutación genética que causa anemia falciforme, lo cual constituye un paso clave hacia la cura de esta enfermedad de la sangre.
En la revista estadounidense Science Translational Medicine, los investigadores señalan que utilizaron CRISPR-Cas9, llamada tijeras genéticas, para corregir la mutación que causa la enfermedad en las células madre de la sangre de los pacientes afectados.
Sólo "una parte" de las células madre fueron arregladas y produjeron hemoglobina saludable, pero esto resultó "un nivel suficientemente alto para producir un beneficio sustancial en los pacientes con anemia falciforme", indicaron.
Al implantarse en ratones, estas células madres corregidas se mantuvieron durante al menos cuatro meses sin ningún efecto secundario, lo cual indica que también podrían funcionar en seres humanos.
"Este es un avance importante porque por primera ocasión mostramos un nivel de corrección en las células madre que debe ser suficiente para un beneficio clínico en las personas con anemia falciforme", dijo uno de los autores, Mark Walters, director del Programa Benioff de Transplantes de Sangre y Médula de la Universidad de California, San Francisco.
Jacob Corn, otro de los autores y director científico de la Iniciativa de Innovación Genómica de la Universidad de California Berkeley, dijo que esperan volver a infundir en los pacientes las células madre editadas y así aliviar los síntomas de la enfermedad.
Corn y Walters trabajarán juntos para iniciar una prueba clínica de fase inicial con el fin de probar el nuevo tratamiento en los próximos cinco años.
"Aún hay mucho por hacer antes de que este enfoque pueda ser utilizado en la clínica, pero esperamos que prepare el terreno para nuevos tipos de tratamiento para pacientes con anemia falciforme", dijo Corn.
La anemia falciforme es un trastorno de la sangre provocado por una mutación en las dos copias del gen que codifica la betaglobina, una proteína que forma parte de la molécula de hemoglobina que transporta oxígeno.
La enfermedad es particularmente frecuente en la población afroestadounidense y en la población del Africa subsahariana y afecta a cientos de miles de personas en todo el mundo.
Los investigadores señalaron que este enfoque podría también utilizarse para desarrollar tratamientos para otras enfermedades de la sangre, para una inmunodeficiencia combinada severa, la enfermedad granulomatosa crónica, trastornos raros como el síndrome de Wiskott-Aldrich y la anemia de Fanconi, e incluso la infección por VIH.
"La anemia falciforme es apenas uno de muchos trastornos de la sangre provocados por una mutación en el genoma", dijo Corn. "Es muy probable que otros investigadores y clínicos puedan utilizar este tipo de edición de genes para explorar la manera de curar un gran número de enfermedades", indicó.
