El colesterol elevado es uno de los principales factores de riesgo de enfermedad cardiovascular. En la mayoría de los casos está relacionado con el estilo de vida, pero algunas personas lo padecen por causas genéticas. Son enfermos de hipercolesterolemia familiar: una herencia envenenada.
El colesterol es un tipo de grasa que se encuentra en las células y en la sangre de los mamíferos. “Forma parte esencial de las membranas de las células (el 30% aproximadamente). Contribuye a regular su fluidez y, en consecuencia, las funciones de entrada y salida de las sustancias que las atraviesan”, señala Fernando Lago, miembro del Grupo de Trabajo de Dislipemias de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC).
Además, el especialista afirma que el colesterol se necesita "para sintetizar ácidos biliares, vitamina D y algunas hormonas".
Según explica el doctor Lago, para que pueda ser utilizado en las células, el colesterol que se absorbe tras la comida es transportado desde el intestino. También se produce un transporte de colesterol desde el hígado, que lo sintetiza a partir de otras fuentes de grasas de la dieta.
“Este transporte se hace mediante unos vehículos llamados lipoproteínas, que son estructuras en las que el colesterol y otras grasas, junto con algunas proteínas, van flotando en la sangre”, detalla.
Asimismo, el facultativo señala que, aunque hay muchas lipoproteínas, “simplificando podemos decir que existen unas que transportan el colesterol hacia las células para su uso (las LDL) y otras que lo llevan de las células al hígado para eliminar el exceso (las HDL)”. En este sentido, explica que "el colesterol que va en las partículas LDL es el que tiende a depositarse en las paredes de las arterias e inicia la arteriosclerosis (y sus consecuencias como infartos, anginas e ictus), y es el que conocemos como “colesterol malo”.
En cambio, el que va en las partículas HDL se asocia a la reducción del riesgo de estas enfermedades y se le conoce como “colesterol bueno”.
El doctor Lago afirma que en un análisis de sangre se miden todos los tipos de manera conjunta, lo que se conoce como colesterol total, e indica que "lo recomendable es que no llegue a 200 miligramos por decilitro. Sin embargo, respecto al colesterol malo, es decir, el que va en las partículas LDL - subraya-, debería ser menor de 130 mg/dl".
"Hay que tener en cuenta estos valores a partir de los 19 o 20 años, que es cuando se alcanza la “madurez” para esta parte del metabolismo. No obstante, en nuestra sociedad, con dietas no siempre saludables, con obesidad y cierto sedentarismo, la mitad de la población está por encima de dichos valores, incluso un porcentaje muy elevado de niños y adolescentes”, destaca.
La principal consecuencia de tener unos niveles elevados de colesterol es el desarrollo de enfermedades producidas por la formación de placas en las paredes de las arterias. Cuando estas placas son muy grandes, obstruyen las arterias. Pero, aunque no sean tan grandes, si se rompen, favorecen la formación de coágulos, que también las obstruyen. “La consecuencia en el corazón, que es donde más “ataca”, es la angina de pecho y el infarto de miocardio; en el cerebro, aunque tiene menos relación, los ictus (trombosis cerebrales) y los ataques isquémicos transitorios (una obstrucción que no llega a ser completa y que se recupera sin secuelas); y en las piernas, la claudicación intermitente (el equivalente a la angina de pecho pero en las piernas)”, describe.
“Obviamente tanto los infartos como los ictus pueden producir la muerte. De manera secundaria, en muchos pacientes que ya han tenido infartos aparece la insuficiencia cardiaca (el corazón no es capaz de cumplir su función de bombear la sangre) que suele producir el fallecimiento a no muy largo plazo”, expone.
No obstante, el experto aclara que, salvo en los casos de pacientes con enfermedades del metabolismo del colesterol y otras grasas, para los demás el riesgo de presentar enfermedades del corazón o del cerebro relacionadas con la arteriosclerosis "va a depender de que, además del colesterol elevado, tengan también elevada la presión arterial, fumen, sean diabéticos o presenten otros factores de riesgo".
Así, considera que lo más importante “no es tanto medir la concentración de colesterol total, sino el riesgo global que ello conlleva a cada paciente y, para eso, se precisa una valoración conjunta de todos sus problemas”. En cambio, el facultativo explica que existe un grupo de personas que presentan una anomalía genética en las células de su organismo, que es especialmente importante en el hígado. Como consecuencia de dicha anomalía, las partículas LDL no son captadas por las células y permanecen mucho tiempo en la sangre, donde se acumulan.
"Debido a esto, la cantidad de colesterol en sangre aumenta mucho y, de este modo, es más fácil que se deposite en las paredes de las arterias. Así aparecen la arteriosclerosis y sus consecuencias a edades tempranas, aunque el paciente no fume, no sea diabético ni tenga elevada la presión arterial", indica el facultativo.
Estas personas padecen hipercolesterolemia familiar, una enfermedad hereditaria que, según indica la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, se expresa desde el nacimiento. En este sentido, el doctor Lago aclara que existen dos formas de esta enfermedad: "la homocigota, que es muy grave, y la heterocigota, de menor endidad. "La primera es muy rara, pues se da un caso por cada millón de personas. Cursa con cifras de colesterol total por encima de 600 mg/dl y origina infartos y muertes antes de los diez años de edad”, precisa.
En cambio, la hipercolesterolemia familiar heterocigota es más frecuente, pues hay un caso por cada 500 personas. “El paciente tiene un colesterol total de entre 300 y 500 mg/dl y ocasiona infartos a edades medias”, apunta.
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar refleja que una persona con esta enfermedad tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de la familia heredará la hipercolesterolemia familiar. Para los afectados por esta patología, contar con un diagnóstico resulta fundamental. De este modo, el doctor Lago afirma que es fácil detectar la forma homocigota, dada la elevación tan importante del colesterol pues, según indica, no hay otra patología con cifras tan elevadas. “Además, el colesterol se deposita en la piel originando lo que se llaman xantomas -placas o nódulos más o menos planos, amarillentos y de tamaño variable- ya presentes en niños”, manifiesta. La detección de la forma heterocigota es también “relativamente fácil”, comenta.
"Para ello se emplean unas tablas de puntuación clínica en las que, además de las propias cifras de colesterol “malo”, se considera la existencia de antecedentes familiares de enfermedades del corazón a edades tempranas (antes de los 55 años en el padre o hermano y antes de los 65 años en la madre o hermana), de elevaciones del colesterol similares en los parientes de primer grado, así como xantomas en la piel y lesiones en la córnea, que se producen por el depósito del colesterol", expresa.
El médico sostiene que, aunque el diagnóstico clínico es muy fiable, se debe confirmar la existencia de la alteración genética mediante un análisis sanguíneo. Sin embargo, no todos los afectados saben que lo tienen. “Aunque se trata de una enfermedad bastante común, solo el 20% de los portadores están correctamente localizados y tratados, por lo que es esencial un diagnóstico que pueda prevenir infartos prematuros”, precisa José Ramón González-Juanatey, presidente de la Sociedad Española de Cardiología (SEC).
En este sentido, el doctor Lago destaca que, cuando a un paciente se le diagnostica una hipercolesterolemia familiar, es muy importante "estudiar a sus parientes de primer y segundo grado para detectar más casos, porque esta enfermedad debe ser tratada con dieta y fármacos, incluso en niños y adolescentes", expone.
"Sin embargo -señala-, las formas más graves de la enfermedad, las homocigotas, no suelen responder a la medicación y, por lo general, precisan un tratamiento de filtrado periódico de las partículas LDL de la sangre, una técnica que se denomina LDL aféresis". De igual manera, Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, considera que “si la detección y el tratamiento se realizan precozmente, se evitará la carga de enfermedad coronaria y las personas con hipercolesterolemia familiar podrán tener una esperanza de vida similar a la de la población general”.
(EFE)
