En el país hay tres variantes genéticas "raras" o de baja frecuencia que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.
Investigadores argentinos lograron secuenciar, por primera vez, el genoma completo de mil personas para determinar el perfil genético de la enfermedad de Alzheimer en la Argentina, informó la directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento.
Este avance en la investigación es fruto de un trabajo interdisciplinario e internacional realizado con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y el Conicet, en el marco de una colaboración con Alfredo Ramírez, líder de grupo de la Unidad de Genómica de la Universidad de Bonn, Alemania.
"El objetivo es detectar factores de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer en nuestra población de forma tal de generar diagnósticos y tratamientos personalizados", señaló Laura Morelli, directora del citado programa compuesto por profesionales de una red de centros científicos y hospitales que cuenta con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación.
El estudio, publicado en la revista Translational Psychiatry, se basó en la comparación del genoma de más de mil personas de todo el país: la mitad con Alzheimer y el resto, sanos. Y reveló que hay tres variantes genéticas "raras" o de baja frecuencia (TREM2, PLCG2 y ABI3), ampliamente distribuidas en argentinos con antepasados europeos y que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.