Los "medicamentos huérfanos" son fármacos que sirven para tratar las enfermedades raras. El escaso número de pacientes afectados por esas patologías hace que la investigación resulte poco atractiva para las compañías farmacéuticas...
El 28 de febrero se conmemora el día mundial de las enfermedades raras, unas patologías que, en su conjunto, afectan al 6% u 8% de la población mundial, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Esta entidad explica que este tipo de patologías poco frecuentes son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. Asimismo, señala que el 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes y se caracterizan por tener un comienzo precoz, pues dos de cada tres aparecen antes de los dos años; por presentar dolores crónicos, algo que experimenta uno de cada cinco enfermos; y por un posible desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual.
“En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes antes de un año; el 10% entre 1 y 5 años; y el 12% entre los 5 y 15 años”, precisa.
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan algunas de las personas afectadas por este tipo de dolencias es la inexistencia de un tratamiento específico. Por ello, distintas instituciones nacionales y supranacionales tratan de incentivar la investigación en materia de fármacos específicos para este tipo de patologías, que son denominados "medicamentos huérfanos".
“Un "medicamento huérfano" es aquel que se puede aplicar a una enfermedad rara, es decir, a una enfermedad cuya prevalencia es inferior a cinco pacientes por cada 10.000 personas de la población general”, explica Juan Bueren investigador del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
Al parecer, reciben la denominación de “huérfanos” por similitud con aquellos niños que, al no tener padres, dependían de diversas instituciones para desarrollarse. El doctor Bueren señala que los preparados médicos convencionales normalmente están desarrollados por la industria farmacéutica para atender enfermedades que, por lo general, se presentan en una proporción significativa de pacientes.
“Entendiendo que tal vez la industria farmacéutica podría no estar demasiado interesada en la fabricación de medicamentos para pacientes que representan un porcentaje muy pequeño de la población, surgió la denominación de "medicamento huérfano"”, remacha. El científico hace hincapié en que la intención de designar a estos remedios de esta manera es "para tratar de fomentar la investigación en ellos, aunque desde el punto de vista comercial no sean atractivos, con poca o nula rentabilidad".
“Si un centro de investigación desarrolla un fármaco que puede permitir un tratamiento eficaz de una determinada enfermedad rara, presenta información a la Agencia Europea del Medicamento quien, a través de la Comisión Europea, facilita una protección de ese remedio en cierto modo similar a si se tratara de una patente”, detalla.
De esta manera se evita que, una vez hecho el trabajo y la aplicación del "medicamento huérfano", otra compañía farmacéutica pudiera, sin haber hecho inversión en costes de investigación, comercializarlo y explotarlo. La ventaja que la designación de "medicamento huérfano" tiene sobre las patentes es que su obtención resulta más sencilla, dado que existen muchas restricciones que impiden que el investigador consiga una patente. Un ejemplo es haber hecho una comunicación de los resultados de su trabajo en un congreso, lo que le quita novedad a su descubrimiento e impide que pueda sacar una patente.
“En el caso de los "medicamentos huérfanos", nada de eso lo restringe para que te puedan conceder esa designación ”, afirma el doctor Bueren. Además, según expresa, la calificación de "huérfano" confiere a los investigadores de ese remedio la tranquilidad de poder seguir desarrollando su trabajo “para que en un determinado momento alguien pueda explotarlo, sin que otra compañía farmacéutica lo desarrolle por su cuenta”. Otra de las ventajas de obtener esta designación es el acceso a subvenciones.
“En Europa, los gobiernos nacionales y Comunidad Europea, siendo conscientes de la importancia que tiene incentivar el trabajo para desarrollar este tipo de remedios, sacan convocatorias específicas para subvencionar investigaciones de este tipo”, comenta el especialista. De hecho, el equipo del doctor Bueren ha obtenido una ayuda del Ministerio de Sanidad de España y otra de la Comisión Europea para poner en marcha un ensayo clínico con terapia génica para pacientes afectados por la anemia de Fanconi.
La anemia de Fanconi es una enfermedad rara de la sangre, de carácter hereditario, que ocasiona una disminución en la producción de los distintos tipos de células sanguíneas. Esto puede propiciar graves problemas de salud, como la leucemia, indica el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de Estados Unidos. En lo relativo a la investigación para el tratamiento de este tipo de anemia, el doctor Bueren explica que durante más de diez años han estado trabajando en investigación preclínica con animales para demostrar la eficacia y seguridad.
“Ahora nos encontramos en el proceso de obtención de los permisos por parte de las agencias reguladoras con la intención de que, tal vez a lo largo de este mismo año, nos dejen comenzar el ensayo con los primeros pacientes”, manifiesta.
“Lo que hacemos nosotros también se hace con otras enfermedades raras. Hemos seguido los pasos que nuestros colegas en Inglaterra, en Francia o en Italia dieron con las inmunodeficiencias, las beta talasemias o las diferentes leucodistrofias”, expresa.
El investigador aclara que las fases clínicas de los estudios sobre "medicamentos huérfanos" pueden durar alrededor de cinco años. A continuación, “si hay muestras claras de beneficio clínico, es probable que las agencias europeas reguladores permitan pasar ya a la fase de comercialización”, aclara.
En Estados Unidos, la agencia encargada de la regulación en materia de medicamentos huérfanos es la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés). Así, la misión de la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA es avanzar en la evaluación y desarrollo de productos que han demostrado ser prometedores para el diagnóstico o el tratamiento de enfermedades raras. En este sentido, dicha oficina evalúa datos científicos y clínicos presentados por los investigadores para identificar y designar productos como prometedores para enfermedades raras, con el objetivo de continuar avanzando en el desarrollo científico de tales remedios.
Al mismo tiempo, esta oficina de la FDA trabaja en materia de enfermedades raras con las comunidades médica e investigadora, con organizaciones profesionales, académicas, agencias gubernamentales, industria y grupos de pacientes con este tipo de enfermedades. Según datos de la FDA, su Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos ofrece incentivos a quienes patrocinan el desarrollo de productos para enfermedades raras.
“El programa ha permitido desarrollar y comercializar con éxito más de 400 medicamentos y fármacos biológicos para enfermedades raras desde 1983”, subraya esta entidad.
A falta de medicamentos específicos, algunas enfermedades raras cuentan con otras opciones. En el caso de muchas de las patologías que afectan a la sangre, el tratamiento estándar suele consistir en un trasplante de médula ósea. En este sentido, el doctor Bueren señala que las terapias génicas alternativas, que se desarrollan en este momento, están dirigidas fundamentalmente a pacientes que no tienen un donante compatible.
El especialista confía en que las terapias génicas que se desarrollen en el futuro “sean más seguras, eficaces y baratas de lo que puede ser hoy en día, por ejemplo, un trasplante de médula ósea”. “Desgraciadamente, en otros casos, hasta que no se consiga una terapia, tal vez basada en la genética, existen pacientes para los que no existen tratamientos eficaces. De ahí la importancia de trabajar en todo este campo de las enfermedades”, concluye el galeno.
(EFE)
