Un nuevo estudio encontró una alta incidencia del síndrome de Klinefelter, así como la presencia de un fenómeno de microduplicación genética en hombres y mujeres transexuales.

La disforia de género, también llamado trastorno de identidad de género, se caracteriza por una marcada incongruencia entre el sexo cerebral y el biológico. Para investigar la posible influencia del complemento cromosómico en su causa, investigadores de la Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) estudiaron los cariotipos o patrones cromosómicos de 444 mujeres transexuales y 273 hombres transexuales, atendidos en las Unidades de Identidad de Género de Barcelona y Málaga entre 2000 y 2016. 

En este estudio se describió una alta incidencia de alteraciones cromosómicas en el grupo transexual

Los resultados de este análisis citogenético, que permite conocer la estructura, función y comportamiento de los cromosomas, han sido publicados en Genes Genomics y revelaron una alta incidencia de alteraciones a nivel cromosómico en el grupo transexual (2,65%) respecto a la población general (0,53%). 

“Cuando se realizó el análisis citogenético, 11 mujeres transexuales y 8 hombres transexuales presentaron algún tipo de alteración cromosómica”, asegura Estefanía Lema Moreira, coautora del estudio e investigadora de la UNIR. “En concreto –agrega– el síndrome de Klinefelter estaba presente en el 1,13% de la población masculina transexual analizada, dato significativamente alto”. 

El síndrome de Klinefelter (también conocido como SK o 47,XXY) es la caracterización clínica de una mutación cromosómica. Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente, y se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. 

Dado que los hombres tienen los cromosomas XY (46,XY) y las mujeres los cromosomas XX (46,XX), en el síndrome de Klinefelter el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar a un cariotipo 47,XXY en la mayoría de los casos. No obstante, un 20 % de estos llegan a ser mosaicos cromosómicos, con variantes como 48,XXXY y 49,XXXXY.

Análisis molecular
Además del análisis citogenético, los investigadores aplicaron un análisis a nivel molecular del cariotipo de 23 individuos transexuales (18 mujeres y 5 hombres). Esto reveló una microduplicación (17q21.31) del gen KANSL1(MIM612452) en 7 de los 23 individuos.

“Este polimorfismo fue descrito en estudios anteriores como una región polimórfica inestable pero no patogénica en la población general”, detalla Estefanía Lema. 

Estos resultados, aclaran los autores, se obtuvieron con la aprobación de los Comités de Ética de la Universidad de A Coruña, el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Carlos Haya de Málaga y la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED). “Elaboramos un protocolo y obtuvimos el consentimiento por escrito de cada uno de los participantes en el estudio”, apuntan.

El trabajo fue producto de una estrecha colaboración entre el laboratorio de Psicobiología de la Universidad de A Coruña (UDC), el departamento de Psicobiología de la UNED, las Unidades de Identidad de Género de los Hospitales Clinic y Carlos Haya, y el departamento de Familia de la UNIR.