Aunque existen datos genéticos sobre la enfermedad,e n su mayoría son de estudios hechos en poblaciones caucásicas.

Científicos chinos realizaron por primera vez un estudio de secuenciación completa del genoma para la enfermedad de Alzheimer en la población china e identificaron dos nuevos factores de riesgo genético asociados al Alzheimer.

Un equipo de investigadores encabezado por el Instituto de Shenzhen de Tecnología Avanzada (SIAT, por sus siglas en inglés) ha identificado variantes comunes en GCH1 y KCNJ15 que muestran asociaciones indicativas de Alzheimer. Su investigación fue publicada recientemente en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

La enfermedad del Alzheimer es un padecimiento neurodegenerativo asociado con la edad y la patogénesis de la enfermedad no está completamente clara. Los mecanismos patofisiológicos del Alzheimer son complejos, y los factores genéticos tienen papeles fundamentales.

Estudios previos de asociación del genoma completo han identificado varios puntos de riesgo y genes asociados al Alzheimer. Sin embargo, la mayoría de datos genéticos existentes provienen de poblaciones caucásicas y la información de poblaciones de otras etnias es escasa.

China tiene más de 7 millones de pacientes de Alzheimer y el número podría incrementarse ante el envejecimiento de la población.

Como la susceptibilidad a ciertos factores de riesgo genético varían entre poblaciones, es necesario reportar un estudio de la secuenciación del genoma completo para el Alzheimer en la población china, dijo el SIAT.

El equipo seleccionó a un grupo de pacientes chinos de Alzheimer y a un grupo de chinos sanos de la misma edad y realizó un análisis de expresión del genotipo para investigar más el mecanismo biológico subyacente.

 Además de los nuevos factores de riesgo genético, la investigación también muestra que los genes de riesgo interactúan con señales inmunes humanas, lo que revela la relación entre la disfunción del sistema inmune y el Alzheimer.