La complejidad de estas pruebas, debido a la mayor cantidad de genes examinados, hace necesaria la intervención de un asesor genético.
Si usted tiene cáncer de mama en etapa temprana y se ha sometido a pruebas genéticas, las probabilidades son altas de que los resultados no le fueron explicados por un consejero genético, y lo más probable es que los resultados no afectaran las recomendaciones de su cirujano para el tratamiento, según un estudio estadounidense.
"Las mujeres deben pedir a sus médicos que se refieran a un consejero genético para discutir sus resultados de pruebas genéticas", dijo a Allison W. Kurian, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford en California. "Los resultados de las pruebas genéticas son cada vez más complejos y difíciles para aquellos sin experiencia en genética para interpretar correctamente ", dijo por correo electrónico.
La complejidad añadida es en parte porque se están probando más genes, lo cual es bueno en el sentido de que aumenta la probabilidad de encontrar un resultado útil, dijo Kurian. Pero también aumenta la posibilidad de encontrar una ambigua "variante de significación incierta (VUS)", dijo.
Mutaciones hereditarias, a veces llamadas mutaciones de la línea germinal, en los genes BRCA1 y BRCA2 son probablemente las más conocidas por influir en el riesgo de una mujer de cáncer de mama y ovario. Pero estas y otras mutaciones hereditarias menos estudiadas también pueden influir en su riesgo de cáncer recurrente o de un nuevo cáncer en el futuro, por lo que pueden indicar una necesidad de diferentes enfoques para el tratamiento.
Las pautas de expertos exigen cada vez más pruebas genéticas para identificar la presencia de mutaciones hereditarias, en particular para las mujeres ya diagnosticadas con cáncer de mama, escribe el equipo del estudio en Journal of Clinical Oncology. Pero no está claro si los pacientes o sus médicos están usando los resultados para tomar decisiones informadas sobre el tratamiento.
Los investigadores utilizaron información de dos grandes registros, junto con encuestas de pacientes con cáncer de mama en etapa inicial que realizaron pruebas genéticas y encuestas de sus cirujanos, para examinar patrones de pruebas genéticas y asesoramiento y el impacto de los resultados de las pruebas en las decisiones quirúrgicas.
De 666 mujeres que informaron de pruebas genéticas, dos tercios fueron examinados antes de someterse a una cirugía. Casi tres cuartas partes de las mujeres evaluadas no tuvieron mutación en BRCA1 / BRCA2, mientras que el 7% tuvo una mutación en BRCA1 / BRCA2 u otro gen asociado con el riesgo de cáncer de mama. Otro 9% tenía una variante de significado incierto.
A pesar de que el asesoramiento genético se recomienda antes de las pruebas genéticas, sólo alrededor de 1 de cada 5 de las pruebas fue ordenada por un consejero genético. Los cirujanos ordenaron las pruebas casi la mitad del tiempo y los especialistas en cáncer (oncólogos) ordenaron alrededor de un tercio de las pruebas.
Los investigadores también dividieron a las mujeres en grupos de alto y medio riesgo basados en antecedentes familiares y otros factores de riesgo de cáncer de mama para entender otras posibles influencias en las pruebas y opciones de tratamiento.
Aproximadamente la mitad de las mujeres examinadas (el 57% de las personas de alto riesgo de mutación basadas en otros factores y el 42% de las personas con riesgo promedio) discutieron sus resultados con los asesores genéticos. Aproximadamente 1 de cada 5 habló de sus resultados sólo con sus cirujanos, y el 17% en el grupo de mayor riesgo, así como el 31% de los de riesgo promedio discutieron sus resultados sólo con sus oncólogos.
Las mujeres de alto riesgo eran más propensas a tener una mastectomía bilateral si las pruebas encontraron una mutación de alto riesgo (80%), pero muchas mujeres se sometieron a mastectomía bilateral aunque tuvieran una VUS (43%) o ninguna mutación en absoluto (34%). Las opciones de mastectomía bilateral fueron similares entre las mujeres de riesgo medio.
Hasta un tercio de los cirujanos rara vez se referían a los pacientes para el asesoramiento genético y muchos cirujanos dijeron que nunca retrasaron la cirugía mientras esperaban los resultados de las pruebas genéticas.
Menos de la mitad de los cirujanos encuestados dijeron que ofrecieron terapia de conservación de mama a cualquier mujer con mutaciones en BRCA1 / BRCA2.
La mitad de los cirujanos que trataron un menor volumen de pacientes con cáncer de mama y una cuarta parte de los cirujanos con un mayor volumen de casos reportaron manejar pacientes con VUS en los genes BRCA1 / BRCA2 de la misma manera que manejaron pacientes con mutaciones perjudiciales bien establecidas en BRCA1 / BRCA2.
"Esto es preocupante porque las guías de práctica indican explícitamente que el VUS no debe ser tratado de la misma manera que las mutaciones dañinas", dijo Kurian. "En particular, el hallazgo plantea la preocupación de que el malentendido de VUS (creyendo que causan alto riesgo de cáncer cuando no lo hacen) puede ser responsable de mastectomías bilaterales innecesarias", señaló.
"Es cada vez más importante que las pruebas genéticas sean ordenadas e interpretadas por expertos en el asesoramiento genético", dijo.
