El especialista español y parte del grupo que elabora el Estudio de Historia Natural de la Atrofia Muscular Espinal, asegura que la mayor parte de la investigación hoy es impulsada por el sector privado.
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad degenerativa que afecta a uno de cada 10.000 nacimientos. Y aunque es un solo término, AME incluye a un grupo de trastornos de las neuronas motoras.
La enfermedad se transmite de padres a hijos, pudiendo aparecer en cualquier etapa de la vida con debilidad y atrofia muscular. Incluso, puede aparecer en la adultez, aunque es poco frecuente.
El neurólogo español Ignacio Pascual-Pascual, quien fue convocado junto a expertos de cinco hospitales de España para elaborar el protocolo y la base de datos del Estudio de Historia Natural de la Atrofia Muscular Espinal, destaca hoy la posibilidad de utilizar tratamiento genético como una de los avances más importantes en el campo:
-¿Qué factores de riesgo hay para esta enfermedad?
-Esta es una enfermedad genética por lo tanto el riesgo es que ambos padres sean portadores del gen mutado y entonces el riesgo del niño es de un 25%. Si se refiere al riesgo de gravedad o de vida en un paciente con esta enfermedad el riesgo es cualquier causa de infección pulmonar que la agrava, dado que el paciente tiene debilidad muscular importante.
-¿Cómo considera que avanza hoy la investigación sobre la AME?
-El avance de la investigación en los últimos años es importante y es de esperar que se acelere en progresión geométrica. En el aspecto del tratamiento, es de esperar avances en el modo de introducción del gen mutado en todas las células del organismo, en particular la asta anterior medular o la multiplicación de la proteína SMN. También es necesario avanzar en la viabilidad de compartir y asociar diferentes tratamientos que, actuando por mecanismos diferentes, puedan incrementar los resultados.
-¿Cuál considera hoy el avance más importante en materia de tratamiento?
-Hasta el momento el avance más importante es la posibilidad del tratamiento genético con vector de virus adenoasociado para introducir el gen correcto que sustituya al defectuoso.
-¿Están los médicos hoy bien preparados para tratar esta enfermedad?
-Los médicos actuales tienen capacidad de adquirir la formación necesaria para tratar sin problemas a esta enfermedad, y deben hacerlo.
-¿Cree que falta más trabajo de los gobiernos para las enfermedades raras y en especial la AME?
-Faltan más recursos por parte de los gobiernos. Lamentablemente la investigación en gran parte se debe a la inversión de compañías privadas.
