Éste podría ser el primero con efectos permanentes, al actuar directamente sobre el gen mutado.

Investigadores de la Universidad de Oviedo y del Instituto Salk de California han publicado esta semana en la revista Nature Medicine dos estudios independientes que ensayan una terapia basada en la edición génica para el tratamiento del síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford.

También conocida como progeria, se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición durante la infancia de alteraciones asociadas al envejecimiento, que conducen finalmente a la muerte prematura de las personas afectadas.

Para los autores, el estudio de este síndrome puede proporcionar información muy valiosa sobre los mecanismos implicados en el envejecimiento normal.

Como explica Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, esta enfermedad es causada por una mutación en el gen denominado LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células.

Aunque recientemente se han desarrollado algunas terapias con resultados positivos frente a este síndrome, el nuevo tratamiento propuesto sería el primero con efectos permanentes, al actuar directamente sobre el gen mutado.

Los dos grupos que han participado en los trabajos han diseñado dos terapias similares basadas en la técnica de edición génica con el sistema CRISPR/Cas9. “El objetivo es modificar el gen LMNA para evitar así la producción de la proteína tóxica”, afirma Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, del Instituto Salk.

Investigar con roedores

Los autores de ambos trabajos han ensayado este sistema de edición génica en un modelo murino de la enfermedad generado previamente en el laboratorio de López-Otín.

Según indica Olaya Santiago-Fernández, “el uso de esta técnica en ratones con progeria da lugar a un aumento en su esperanza de vida y a una mejoría de los síntomas de envejecimiento acelerado”.

Además, debido al carácter multiorgánico de la progeria, este estudio demuestra también por primera vez la capacidad del sistema CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades sistémicas.

Un paso más contra la progeria

En conjunto, estos estudios constituyen un paso más en la posible aplicación de las terapias de edición génica con CRISPR/Cas9 para el tratamiento de enfermedades hasta ahora incurables como es el caso de la progeria de Hutchinson-Gilford.

Los diversos trabajos preclínicos realizados con este tipo de terapia para el tratamiento de diversas patologías son prometedores. Sin embargo, aún es necesaria más investigación para garantizar su uso seguro en el tratamiento de las y los pacientes.

En este proyecto ha participado Sammy Basso, un paciente italiano con progeria que se ha graduado recientemente en Biología por la Universidad de Padua. La parte experimental de su trabajo fin de carrera, centrado en la investigación de esta dramática enfermedad, la llevó a cabo en la Universidad de Oviedo.