Se trata de un trastorno sanguíneo que, entre otras cosas, explica por qué evitar el sol y beber sangre.
Las porfirias, un grupo de ocho trastornos sanguíneos conocidos, afectan la maquinaria molecular del cuerpo para hacer el heme, que es un componente de la proteína transportadora de oxígeno, la hemoglobina. Cuando el heme se une con el hierro, da a la sangre su popular color rojo.
Las diferentes variaciones genéticas que afectan la producción de heme dan lugar a diferentes presentaciones clínicas de porfiria, incluyendo una forma que puede ser responsable de lo que por mucho tiempo hemos conocido como vampiros.
¿Una causa clínica de beber sangre en la noche?
La protoporfiria eritropoyética (PPE), el tipo más común de porfiria que se produce en la infancia, hace que la piel de las personas se vuelva muy sensible a la luz. La exposición prolongada al sol puede causar ampollas dolorosas y desfigurantes.
"Las personas con PPE son crónicamente anémicas, lo que las hace sentir muy cansadas y se ven muy pálidas con aumento de la fotosensibilidad porque no pueden salir a la luz del día", dice el Dr. Barry Paw, del Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center. "Incluso en un día nublado, hay suficiente luz ultravioleta para causar ampollas y desfiguración de las partes expuestas del cuerpo, las orejas y la nariz."
Permanecer en el interior durante el día y recibir transfusiones de sangre que contienen suficientes niveles de heme puede ayudar a aliviar algunos de los síntomas del trastorno. En la antigüedad, beber sangre animal y emerger sólo por la noche puede haber logrado un efecto similar y sumar más combustible a la leyenda de los vampiros.
Ahora, Paw y su equipo de investigadores internacionales informan -en un artículo en Proceedings of the National Academy of Sciences- una mutación genética recién descubierta que desencadena PPE. Esto ilumina un nuevo mecanismo biológico potencialmente responsable de las historias de "vampiros" e identifica un potencial objetivo terapéutico para el tratamiento de de PPE.
La naturaleza de los síntomas "sobrenaturales" del PPE
Para producir heme, el cuerpo pasa por un proceso llamado síntesis de porfirina, que se produce principalmente en el hígado y la médula ósea. Cualquier defecto genético que afecte este proceso puede interrumpir la capacidad del cuerpo de producir hemo; la disminución de la producción de hemo conduce a una acumulación de componentes de protoporfirina. En el caso del PPE, el tipo de protoporfirina, llamada protoporfina IX, se acumula en los glóbulos rojos, plasma y en ocasiones en el hígado.
Cuando la protoporfina IX se expone a la luz, produce productos químicos que dañan las células circundantes. Como resultado, las personas con EPP experimentan hinchazón, ardor y enrojecimiento de la piel después de la exposición a la luz solar, incluso pequeñas cantidades de luz solar que pasan por el cristal de la ventana.
Algunas vías genéticas que conducen a la acumulación de protoporfirina IX ya han sido descritas, pero muchos casos de EPP siguen sin explicarse. Al realizar una secuenciación genética profunda en miembros de una familia del norte de Francia con EPP de una firma genética desconocida, el equipo de Paw descubrió una nueva mutación del gen CLPX, que desempeña un papel en el plegamiento de las proteínas mitocondriales.
"Esta mutación recién descubierta realmente destaca la compleja red genética que sustenta el metabolismo del hemo", dice Paw, quien fue co-autor principal en el estudio. "Las mutaciones de pérdida de función en cualquier número de los genes que forman parte de esta red pueden resultar en desórdenes devastadores y desfigurantes".
Mito vs. realidad
Paw sugiere que la identificación de las diversas mutaciones genéticas que contribuyen a la porfiria podría allanar el camino para futuras terapias que podrían corregir los genes defectuosos responsables de estos trastornos relacionados.
"Aunque los vampiros no son reales, existe una necesidad real de terapias innovadoras para mejorar las vidas de las personas con porfirias", dice Paw.
