Hasta hace poco no había ningún tratamiento farmacológico disponible para esta condición. Pero autoridades regulatorias europeas, estadounidenses y brasileñas confiaron en los resultados de un reciente estudio global que evalúa la eficacia y seguridad del compuesto Vosoritida, que el laboratorio bautizó como VOXZOGO.

Fernanda Cornejo es la mamá de Valentina, de 12 años. Como toda niña, ella va al colegio, hace travesuras, tiene amigos y amigas y le gusta estudiar. Pero su vida tiene facetas distintas a las de otros niños, porque tiene acondroplasia, lo que implica una serie de tratamientos médicos y adecuaciones en su hogar y colegio para poder disfrutar de una mejor calidad de vida.

La acondroplasia es el tipo más común de la talla baja desproporcionada. Consiste en una enfermedad genética que se caracteriza por partes del cuerpo que son desproporcionadas entre sí. Conlleva otras manifestaciones clínicas que requieren atención, como hiperlordosis, otitis media frecuente, compresión cervicomedular, retraso en los hitos del desarrollo infantil y apnea del sueño, requiriendo seguimiento médico multidisciplinario hasta la edad adulta.

Como representante de la Asociación Padres Acondondroplasia Chile, Fernanda Cornejo explica que esta organización tiene a 79 niños a lo largo de Chile, de los cuales 74 padecen acondroplasia y los 5 restantes padecen otro tipo de displasia.

Y si bien no existe un censo de personas con esta enfermedad a nivel local, si se considera la cantidad de población chilena, su distribución y que la acondroplasia ocurre en 1 de cada 25 mil nacimientos, la cifra aproximada de personas con esta patología sería de 790 en el país, de los cuales 150 corresponderían a niños entre 0 y 14 años.

Su caso fue visto en una conferencia de prensa realizada expresamente para dar a conocer un estudio sobre la calidad de vida sobre pacientes con Acondroplasia en Latinoamérica, en el marco de la 15ª reunión de la Sociedad Internacional de Displasia Esquelética.

En este estudio se vio que la disminución de la funcionalidad en la vida cotidiana causada por el dolor constante en reposo y al caminar, la dificultad para moverse y alcanzar objetos, la pérdida rápida de energía, la fatiga, la dificultad para estar de pie por largos períodos, la ansiedad y la depresión son algunos de los principales desafíos que enfrentan los pacientes con acondroplasia en Latinoamérica.

Denominado “Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA)”, es un inédito estudio que reunió el mayor conjunto de datos sobre la calidad de vida de esta población en la región hasta la fecha.

Su realización y difusión de resultados es una iniciativa de BioMarin, compañía biotecnológica global que desarrolla terapias innovadoras para pacientes con enfermedades genéticas raras y extremadamente raras. Los resultados fueron presentados en el encuentro realizado en Santiago de Chile a fines de agosto.

La investigación se realizó de manera observacional entre enero de 2018 y julio de 2021, con 172 pacientes, a partir de 3 años de edad, residentes en Argentina, Brasil y Colombia de 4 centros de investigación.

La principal conclusión es que el impacto negativo en la calidad de vida de las personas que viven con acondroplasia es independiente del país de origen del individuo y de las peculiaridades de cada sistema de salud, y de los diferentes médicos especialistas que tratan esta afección.

“Además, LISA respalda el hecho de que estas personas experimentan una carga significativa de la enfermedad en múltiples áreas”, aclara el Dr. Juan Llerena Júnior, genetista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ), quien participó del estudio.

¿REVIRTIENDO LA ACONDROPLASIA?

Hasta hace poco no había ningún tratamiento farmacológico disponible para la acondroplasia. Pero recientemente, las autoridades regulatorias europeas (EMA), estadounidenses (FDA) y brasileñas (Anvisa) confiaron en los resultados de un estudio global de fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para evaluar la eficacia y seguridad de VOXZOGO™ (Vosoritida) y aprobar su comercialización en sus respectivos territorios.

La terapia está indicada para el tratamiento de niños a partir de los 2 años y su principal resultado es un aumento de la tasa de crecimiento anual, que puede compararse con la de los niños sin acondroplasia y contribuye a mejorar otros síntomas de esta afección.

En conversación con AméricaEconomía, el laboratorio Biomarin destacó que VOXZOGO está indicado para el tratamiento de la acondroplasia en niños a partir de 2 años cuyas epífisis no están cerradas.

La acondroplasia es una afectación ósea progresiva causada por una mutación autosómica dominante en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). La mutación provoca una señal hiperactiva del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), creando un desequilibrio en las vías de señalización entre este receptor ( FGFR3)-regulando negativamente del crecimiento óseo- y el péptido natriurético tipo C (CNP) -que estimula el desarrollo óseo endocondral moderando la inhibición de la señalización de FGFR3-.

Como análogo del péptido natriurético tipo C (CNP), VOXZOGO activa la vía de señalización de CNP que regula al alza el crecimiento óseo endocondral, actuando sobre la señalización hiperactiva de FGFR3 presente en la acondroplasia.

VOXZOGO es una inyección subcutánea, administrada por el cuidador y se puede administrar en casa. Los profesionales de la salud (HCP) y el personal clínico brindan capacitación inicial sobre inyecciones para el paciente y el cuidador, según corresponda, y BioMarin también ofrece un Programa de apoyo (PSP) para ayudar a los pacientes y cuidadores en su proceso de tratamiento.

En Chile, BioMarin afirmó estar comprometido y sumando esfuerzos para realizar la presentación lo antes posible para la aprobación del ente regulador local.

Se espera que VOXZOGO se presente para aprobación regulatoria en un futuro próximo. "BioMarin tiene la intención de presentar su incorporación a la Ley Ricarte Soto lo antes posible para garantizar que los pacientes tengan acceso al producto si es que tienen la indicación y la prescripción para utilizarlo (...)Todavía no hay previsión de someter el fármaco para su aprobación por parte de los organismos reguladores de otros países", destacó el laboratorio.

HALLAZGOS DEL ESTUDIO LISA

En los pacientes niños y adolescentes -entre 8 y 17 años -, el principal impacto de la acondroplasia en la calidad de vida es el dolor. El 53% de los participantes en este grupo de edad afirma algún tipo de molestia en al menos una zona del cuerpo y el 10% en 3 lugares.

En los pacientes adultos, el 73,4% sienten dolores o molestias cotidianas. También en este grupo, el 26,6% relató ansiedad o depresión y el 17,8% dijo enfrentar problemas o no poder realizar actividades simples y rutinarias.

De acuerdo con el Dr. Juan Llerena Júnior, el estudio LISA demuestra que la acondroplasia va mucho más allá de las limitaciones en materia de estatura. “Es una enfermedad multisistémica, debilitante y progresiva que genera varios desafíos para el día a día de quienes viven con esta enfermedad. El manejo requiere una intervención multidisciplinaria desde edades tempranas y debe involucrar a varios especialistas, entre ellos: pediatras, genetistas, endopediatras, ortopedistas, ortodoncistas, fonoaudiólogos, psicólogos y nutricionistas, además de padres, cuidadores y una red de apoyo”, dice.

LISA también evaluó el uso de recursos sanitarios junto con intervenciones médicas y quirúrgicas en pacientes con acondroplasia. Estos datos se publicarán más adelante. De todos modos, el laboratorio indicó que ningún participante del estudio LISA estaba tomando Vosoritida, ya que el objetivo del estudio fue "evaluar la calidad de vida de las personas con acondroplasia en comparación con la población general sin la enfermedad, no la intervención terapéutica", indicaron desde Biomarin.