Después de analizar el genoma de más de 64.000 esquizofrénicos, investigadores encontraron que la alteración de un gen puede aumentar el riesgo de contraer esta enfermedad en un 25%.
El Espectador. En el mundo de la medicina una de las enfermedades con más incógnitas sin resolver es la esquizofrenia. Considerada como un conjunto de patologías marcadas por el pensamiento delirante y las alucinaciones, este trastorno mental ha logrado dividir a los científicos al momento de explicar su causa. Por un lado, los genetistas la atribuyen a variaciones en los genes, mientras algunos psicólogos y neurólogos creen que se desarrolla por factores ambientales.
Para descifrar este misterio Steven McCarroll, investigador de la Universidad de Harvard, decidió revisar cuáles eran las principales pistas detectadas por la ciencia hasta ahora. Una de ellas, es la relación que hay entre el desarrollo de la esquizofrenia y la poda sináptica, proceso natural en que el cerebro elimina las estructuras neuronales innecesarias.Estudios previos demostraban que la corteza prefrontal de los esquizofrénicos, una sección del cerebro donde se centran las habilidades de pensamiento y planificación, tenía un menor número de conexiones neuronales. Es decir, la poda sináptica era mucho más agresiva en las personas que padecen la enfermedad.
Otra importante pista señala que el MHC, una locación del genoma humano, estaba altamente asociado a los pacientes esquizofrénicos. Por esto, para descifrar lo que había dentro de esta área y podría llegar a ser un detonante de la poda sináptica “acelerada”, el equipo de McCarroll decidió analizar el genoma de más de 64.000 esquizofrénicos en busca de una respuesta.
Después de hacer un estudio detallado del MHL en estos pacientes, los investigadores se llevaron una sorpresa. En la región estaban ubicadas cuatro variaciones del gen C4 que a su vez produce dos proteínas: la C4-A y la C4 - B. La primera, además, estaba más activa en personas que padecían la enfermedad.
“El C4-A parece ser el gen que aumenta el riesgo de la esquizofrenia”, advirtió el Dr. McCarroll al periódico The New York Times. “Sin embargo, teníamos que buscar más pruebas para estar seguros”, agregó.
Para esto el investigador acudió a donde Beth Stevens, una profesora asistente del Hospital Infantil de Boston que había publicado adelantos en esta área. También cautivada por el efecto que podían tener los genes del MHC en el desarrollo de la poda sináptica, la investigadora logró demostrar que las ratas que eran modificadas para no producir C4 se enfrentaban a procesos de “poda” neuronal alterados.
Con esto, McCarroll y Stevens, terminaron de unir los puntos. Demasiado C4-A incrementa la poda sináptica, razón por la que los esquizofrénicos presentan cortezas prefrontales más delgadas. Por lo tanto, cargar el gen del C4-A “podría aumentar el riesgo de contraer esta enfermedad en un 25%”, concluyó el Dr. McCarroll.
Aunque los científicos creen que no es una investigación conclusiva, ya que no puede ser generalizada a lo que sucede con todos los pacientes esquizofrénicos, algunos partidarios de la corriente genética creen que la investigación da pie para una próxima victoria.
