Ahora la secuenciación del genoma completo utilizando herramientas analíticas desarrolladas investigadores se presentará para el diagnóstico clínico de primera línea en el Laboratorio de la Universidad de Karolinska en Suecia.

La secuenciación del genoma completo se puede utilizar para diagnosticar la discapacidad intelectual con mayor precisión que otros métodos de análisis genético, informan investigadores del Instituto Karolinska, de Suecia, en la revista científica 'Genome Medicine'.

Ahora la secuenciación del genoma completo utilizando herramientas analíticas desarrolladas por los investigadores se presentará para el diagnóstico clínico de primera línea en el Laboratorio de la Universidad de Karolinska en Suecia.

"Saltos técnicos recientes en el diagnóstico genético han revelado muchas aberraciones genéticas nuevas que causan discapacidad intelectual --explica Anna Lindstrand, profesora asociada del Departamento de Medicina y Cirugía Molecular del Instituto Karolinska, y especialista en genética clínica en el Hospital Universitario Karolinska--. Dado que actualmente hay más de 800 diagnósticos diferentes descritos en la literatura, hacer un diagnóstico puede ser un proceso lento".

Se estima que el 1,5% de la población sueca tiene algún tipo de discapacidad intelectual, causada en la mayoría de los casos por aberraciones genéticas, desde mutaciones puntuales pequeñas (uno o unos pocos pares de bases) en genes individuales o algunas repeticiones de pares de bases, hasta mayores mutaciones cromosómicas estructurales que comprenden uno o más genes.

A la mayoría de las personas con discapacidad intelectual se les ofrece un examen clínico utilizando la llamada matriz de dosis de genes y análisis de ADN para el síndrome de X frágil. Estas pruebas genéticas producen un diagnóstico causal molecular en aproximadamente el 12% de los casos, a partir de los cuales se ordenan pruebas analíticas adicionales que van desde genes individuales hasta el genoma completo (secuenciación del genoma completo).

En el presente estudio, los investigadores desarrollaron su propia herramienta analítica, que, en combinación con la secuenciación del genoma completo, descubre mutaciones puntuales, aberraciones y repeticiones (expansiones) cromosómicas estructurales.

Al realizar pruebas paralelas de matriz de dosis génicas y secuenciación de genoma completo para 100 individuos, los investigadores pudieron demostrar que más del doble de pacientes (27%) podían obtener un diagnóstico causal con su propio análisis de genoma completo en comparación con la técnica de matriz.

"En un corto espacio de tiempo, la secuenciación del genoma completo se ha vuelto lo suficientemente económica como para ser utilizada como una prueba integral para encontrar diferentes mutaciones genéticas --explica la doctora Lindstrand--. El costo de secuenciar el genoma completo de una persona ahora es marginalmente más alto que otros análisis genéticos empleados actualmente para encontrar mutaciones genéticas".

El Laboratorio de la Universidad Karolinska ahora será uno de los primeros laboratorios clínicos en el mundo en introducir la secuenciación del genoma completo como una herramienta de diagnóstico clínico de primera línea para la discapacidad intelectual.