Catalogada como una enfermedad rara, el 80% de los pacientes con DI tuvo un origen genético, y hay alrededor de 700 genes que están relacionados al retraso mental.

Xinhua. Unos 900.000 peruanos sufren Discapacidad Intelectual (DI), una de las 399 enfermedades raras o huérfanas que se han detectado en Perú.

El 80% de los pacientes con DI tuvo un origen genético, y hay alrededor de 700 genes que están relacionados al retraso mental, señaló el jefe de Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), Hugo Abarca, en el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) el 7% de la población mundial es víctima de alguna enfermedad rara; hay unos 42 millones en América Latina y alrededor de dos millones en Perú.

Estas enfermedades raras se identifican como patologías con alto riesgo de muerte, de invalidez crónica y degenerativas y, como su nombre lo indica, son difíciles de diagnosticar y dar seguimiento.

Por su origen virtualmente desconocido, aunque con síntomas similares a otros males llamados comunes, producen en el paciente múltiples problemas socioeconómicos.

El Ministerio de Salud (Minsa) ha declarado de interés nacional el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras, que se inician de manera precoz, con dolores crónicos, déficit motriz, sensorial o intelectual y discapacidad en la autonomía.

En entrevista con Xinhua, Diana Condezo narró el caso de su hija de 13 años, quien sufre lupus, una enfermedad autoinmune que ataca células y tejidos sanos.

"Es una enfermedad que hace años atrás era rara (...) A nosotros nos causó admiración; mi hermana sufrió esta enfermedad hace muchos años, pero no pensé que a mi hijita le podría dar, y yo no estaba preparada para esto. Mi hijita tiene 13 años y está en cuidados intensivos", señaló.

Los médicos recomiendan realizar un diagnóstico neuropsicológico en el caso del DI, que afecta la parte social y comportamiento del paciente.

La tardanza en el diagnóstico es un grave problema, pero la tecnología e internet facilitan a pacientes y especialistas disponer de conocimientos y tratamientos.

"El diagnóstico neuropsicológico lo hace un psicólogo que tenga experiencia en el desarrollo psicomotriz de una persona", explicó el doctor Abarca.

"Evalúa las edades, a qué edad camina, a qué edad se sienta, a qué edad habla, a qué edad hace contacto visual y luego hace evaluaciones en algunos casos del coeficiente intelectual", agregó.

De acuerdo con la OMS, 50 de cada 100.000 personas padecen alguna enfermedad rara o huérfana.

En el caso peruano, el listado está dividido en cuatro grupos, encabezados por las enfermedades más graves, como los síndromes adrenogenital, Kocher y Prended.

En uno segundo grupo, de alta prioridad, están la hemofilia A y B; en el tercero, de baja prioridad, hay casos de distrofia corneal de Avelino y trastornos de betaoxidación, y en el cuarto, de muy baja prioridad, está el síndrome de Turcot y distrofia corneal de Schnyder.

El Ministerio de Salud busca ofrecer a los pacientes atención integral, cubriendo consulta externa, emergencia y hospitalización, teniendo como desafío definir la estadística nacional de enfermedades raras y consolidar la consejería genética para la prevención de nuevos casos.

Hay testimonios desgarradores sobre la urgencia de medicamentos, una vez diagnosticado el caso, como el de una paciente con miastenia, trastorno muscular que dificulta, entre otros cosas, el respirar o comer.

Esta paciente tiene que pagar un promedio de 250 soles (US$ 80) por caja de medicamento para 45 días, que le permita superar la crisis y no dejar que el infortunio le quite las ganas de seguir viviendo.