La enfermedad mitocondrial se caracteriza por la ausencia de energía y sus consecuencias son diferentes.
En México son pocos los médicos que pueden diagnosticar un cuadro mitocondrial, y el acceso a centros de diagnóstico "es muy complicado", expresó la pediatra con maestría en fisiología, Diana Luz Juárez Flores.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemoró el 28 de febrero, la integrante del Grupo de Investigación Muscular y Función Mitocondrial en la Universidad de Barcelona, España, explicó a Xinhua que poco se sabe de estas enfermedades y que en el mundo existen solo unos 1.000 médicos que pueden tratarlas.
"Las enfermedades mitocondriales son un reto para las ciencias médicas", aseguró.
La investigadora urgió a "tener un mayor control" de estas enfermedades en México y América Latina y a "promover la educación médica, sobre todo en los neurólogos, pediatras y cardiólogos".
"Los médicos sabemos que existe esa enfermedad, pero realmente no sabemos bien cómo se comporta y, por ello, tienen que pensar en que puede existir esa enfermedad y no descartar un diagnóstico, tener el ojo clínico", agregó.
La enfermedad mitocondrial se caracteriza por la ausencia de energía y sus consecuencias son diferentes.
De acuerdo con la experta, las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoría de los pacientes presentan encefalopatía, con afectaciones en músculos y órganos como corazón, hígado, riñones, retina, médula ósea, nervios periféricos y páncreas.
"Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADN. Representan un reto para los médicos y deben ser tratadas por equipos multidisciplinarios", explicó.
Añadió que al menos 1 de cada 5.000 nacidos en el mundo padece o registra esta enfermedad, mientras que en adultos es 1 entre 43.000.
Juárez Flores mencionó que las autoridades sanitarias de México realizan esfuerzos por contar con un registro de enfermedades raras y a partir de ahí "se apoya en la investigación".
De acuerdo con la especialista, aunque los síntomas pueden ser los mismos para pacientes adultos o menores de edad, la enfermedad mitocondrial "no puede ser tratada de la misma forma a todos los pacientes".
En el caso de las enfermedades mitocondriales, se han destinado recursos para su investigación y existen actualmente grupos dedicados al estudio en la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y en el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt), pero "todavía hace falta seguir trabajando en ello", precisó.
En América Larina, comentó, son pocos los centros en los que se realizan diagnósticos, con excepción de Argentina, Chile y México aunque "los estudios son casi siempre enviados al extranjero, particularmente a Italia, Holanda y Estados Unidos".
De acuerdo con la especialista, aunque los síntomas pueden ser los mismos para pacientes adultos o menores de edad, la enfermedad mitocondrial "no puede ser tratada de la misma forma a todos los pacientes".
Los casos más graves se presentan en niños, mientras que los adultos pueden presentar formas más "benignas".
La investigadora consideró que es posible detectar a temprana hora los primeros síntomas o cuadros de la enfermedad en los pacientes, ya que "en los menores podría haber un retroceso en avances naturales como el caminar o hablar, mientras que en los adultos la enfermedad provoca fatiga, pérdida muscular, ceguera, sordera".
Según la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), en el mundo existen de 5.000 a 8.000 enfermedades raras, de las cuales el 80 por ciento se considera tienen orígenes genéticos, mientras que el resto es resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias o causas ambientales.
En México se considera una enfermedad rara cuando tiene una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
En la actualidad unos ocho millones de mexicanos padecen alguna.
En un comunicado publicado este miércoles, la AMIIF sostuvo que entre los problemas que enfrentan estos pacientes están la carencia de especialistas, así como la falta de información e investigación, ya que sólo unas 400 personas tienen acceso a un tratamiento específico.
La agrupación resaltó que existen 75 medicamentos aprobados por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios para tratar enfermedades raras, de las cuales sólo 20 forman parte del cuadro básico de fármacos de las instituciones de salud, aunque existen casi 500 tratamientos para este tipo de enfermedades.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una iniciativa de la La Organización Europea de Enfermedades Raras, creada para generar conciencia entre el público, autoridades, industria, investigadores y profesionales de la salud.
Este año, la celebración destaca la importancia de la investigación en el desarrollo de herramientas de diagnóstico, tratamientos y curas, así como en la mejora de la salud y la asistencia social a los pacientes y sus familias.
