El objetivo es curar un trastorno genético llamado síndrome de Hunter, padecido por un hombre de 44 años. Habrá que esperar tres meses para saber si la modificación genética ha sido un éxito, según informa la agencia The Associated Press.

Investigadores de la firma de biotecnología estadounidense Sangamo Therapeutics están tratando de editar por primera vez un gen mediate un proceso que tendrá lugar en el interior de  del cuerpo de un paciente, en lugar de en un laboratorio. El objetivo es cambiar de forma permanente su ADN para curar una enfermedad genética.

El experimento, según informa en exclusiva la agencia The Associated Press (AP), se llevó a cabo el lunes en el UCSF Benioff Children’s Hospital de Oakland (California) con el paciente Brian Madeux, de 44 años. No se usó la técnica CRISPR sino una diferente, llamada nucleasas con dedos de zinc (ZFN, por sus siglas en inglés).

Al igual que CRISPR, ZFN puede cortar el ADN, de modo que se pueda insertar un gen correctivo en un punto específico del código genético. Esta misma herramienta de corta-pega ya ha sido utilizada por Sangamo para editar las células inmunitarias de pacientes con VIH, aunque esa edición se realizó en laboratorio.

En cambio, Madeux ha recibido por vía intravenosa miles de millones de copias de un gen para corregir dentro de su cuerpo la enfermedad metabólica que lo afecta: síndrome de Hunter, además de dos proteínas que funcionan como tijeras moleculares, que cortan un fragmento específico del ADN. Los primeros indicios de si el tratamiento funciona podrán aparecer en un mes; la posible eficacia se mostrará en tres meses, según los expertos.

Debido a la enfermedad de Hunter, este paciente carece de un gen clave en sus células hepáticas que descompone las moléculas complejas, que luego pueden acumularse, causando daños en su cuerpo.

Debido a la enfermedad de Hunter, este paciente carece de un gen clave en sus células hepáticas que descompone las moléculas complejas, que luego pueden acumularse, causando daños en su cuerpo. La condición desencadena infecciones, dificultades para respirar, así como problemas cardíacos y cerebrales.

Dispuesto a correr el riesgo

“En este ensayo hemos cortado el ADN, lo hemos abierto, insertado un gen y lo hemos vuelto a unir. Es una reconstrucción invisible”, explica Sandy Macrae, presidente de Sangamo, a AP. "La edición es para siempre, lo que significa que los errores permanentes son un riesgo real, pero Madeux, que ya ha tenido 26 operaciones debido a su trastorno debilitante, dice que está dispuesto a correr el riesgo y que cree que este experimento puede ayudarle a él y a otras personas”.

La terapia es arriesgada: pacientes a los que se han insertado genes en su ADN han muerto. Además, los errores de edición pueden afectar otros genes u otras partes del genoma, causando cáncer, por ejemplo. "Cuando se coloca un trozo de ADN al azar, a veces funciona bien, a veces no hace nada y a veces causa daño", comenta a AP Hank Greely, un especialista en bioética de la Universidad de Stanford. "La ventaja de la edición de genes es que puedes poner el gen donde quieras".

Para que el tratamiento tenga éxito, solo el 1% de las células hepáticas en el cuerpo de Madeux han de ser editadas con el nuevo gen. Si tiene éxito, el paciente no necesitará trasfusiones de enzimas semanales, que cuestan entre 85.000 y 340.000  euros y que ha estado recibiendo para evitar los efectos de la enfermedad. Una edición exitosa no lo curará por completo, pero evitará cualquier progresión posterior.

Sangamo espera poder reclutar ente nueve y doce pacientes para evaluar el tratamiento y ver si es seguro, dice Edward Conner, director médico y vicepresidente de la empresa. “Si funciona con el síndrome de Hunter, una terapia similar podría usarse para cientos de otros trastornos causados por una mutación en un solo gen, como la hemofilia B y la fenilcetonuria”, destaca.

La terapia tiene el potencial de cambiar la vida de Madeux y la de miles de otras personas. "Estoy nervioso y emocionado", ha dicho el paciente a AP. "He estado esperando esto toda mi vida, un tratamiento que pueda curarme".