Con el avance logrado en la universidad se abre un camino para una cura potencial de la enfermedad que afecta a 5 millones de personas en todo el mundo.

Reuters. Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford han utilizado la herramienta de edición de genes CRISPR para reparar el gen que causa la enfermedad de células falciformes en las células madre de pacientes enfermos, allanando el camino para una cura potencial de la enfermedad que afecta a 5 millones de personas en todo el mundo.

"Lo que finalmente hemos demostrado es que podemos hacerlo, no sólo en la pizarra", dijo el doctor Matthew Porteus, autor principal del estudio publicado en la revista Nature.

Porteus cree que su equipo ha acumulado pruebas suficientes para comenzar a planear el primer ensayo clínico humano usando el poderoso sistema de edición de genes CRISPR-Cas9 para corregir la mutación genética que causa la enfermedad de células falciformes.

"Creemos que tenemos un conjunto completo de datos para presentarlos a la FDA (Food and Drug Administration) para informar que hemos hecho todos los experimentos pre-clínicos y demostrar que está listo para un ensayo clínico", indicó Porteus a Reuters por teléfono.

CRISPR-Cas9 se ha convertido rápidamente en el método preferido de edición de genes en los laboratorios de investigación debido a su facilidad de uso en comparación con las técnicas más antiguas.

CRISPR funciona como un tipo de tijeras moleculares que pueden recortar selectivamente partes no deseadas del genoma, y reemplazarlo con nuevos tramos de ADN.

La investigación utilizando la poderosa técnica está avanzando aún cuando investigadores de la Universidad de California y el Broad Institute luchan por el control de la patente CRISPR. Los argumentos orales en el caso se esperan para el 6 de diciembre en la Oficina de Patentes y Marcas de los Estados Unidos en Alexandria, Virginia.

En la enfermedad de células falciformes, el cuerpo produce hemoglobina mutante, en forma de hoz, la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo. Es causada por una sola mutación en un gen que hace una proteína de la hemoglobina.

En un estudio publicado el mes pasado en Science Translational Medicine, un equipo de la Universidad de California en Berkeley y sus colegas usaron la herramienta de edición de genes CRISPR para extraer el gen enfermo y entregar un nuevo tramo de ADN para corregir la mutación en células madre humanas.

En ese estudio, alrededor del 25% de las células formadoras de la sangre fueron corregidas.

En el estudio de Stanford, Porteus y sus colegas adoptaron un enfoque diferente. Utilizaron CRISPR para cortar el gen, pero usaron un virus inofensivo para introducir el mecanismo de reparación en las células.

Después de una serie de pruebas en células sanas, el equipo probó el sistema de edición de genes en células formadoras de sangre de cuatro pacientes con enfermedad de células falciformes. Ellos mostraron que podrían corregir la mutación en 30 a 50% de estas células enfermas.

Dieciséis semanas después de que inyectaron las células en ratones jóvenes, el equipo encontró que las células todavía estaban prosperando en la médula ósea.

Porteus indicó que los hallazgos fueron muy alentadores porque estudios anteriores han demostrado que si se pueden corregir las mutaciones en el 10% de las células, eso debería ser suficiente para curar la enfermedad.

Stanford está ampliando sus procesos de laboratorio para apoyar ensayos en humanos.

El proceso implicará el uso de quimioterapia para limpiar el sistema sanguíneo de un paciente, pero no su sistema inmunológico, como se hace en un trasplante de células madre.

Entonces, el equipo inyectaría las propias células madre corregidas del paciente, que los investigadores esperan que se injertan en la médula ósea y produzcan células sanguíneas sanas.

Porteus tiene participación en CRISPR Therapeutics de Cambridge, Massachusetts, pero dijo que el trabajo en células falciformes ha sido independiente de ello. La universidad ha construido una planta de fabricación de células para este propósito.

"Esperamos desarrollar todo el proceso aquí en Stanford", comentó.

Porteus señaló que el equipo planea hacer una presentación inicial a la FDA en los próximos meses para mapear el ensayo clínico, y espera tratar al primer paciente en 2018.